Genetiker

[B_Engal]

Hallo erst mal.

Also es ist so, dass bei uns in der Familie Muskelschwund als Erbkrankheit (allerdings nur bei männlichen Nachkommen) vorliegt, und ich dies am Donnerstag meinem FA gesagt habe. Darauf hin hat er gleich bei einer Genetikerin angerufen und für morgen früh einen Termin gemacht. Allerdings hab ich jetzt überhaupt keine Ahnung was die macht.

Hat damit jemand Erfahrung, und kann mir vielleicht sagen, auf was ich mich einstellen kann?

Ach ja bin 7 SSW

DANKE

[Jheliza]

Was die genau macht, weiss ich auch ned, aber ich nehm an,dass die da n paar Tests machen wird. Blut abnehmen und sowas...

Is denn der Muskelschwund bei allen männlichen Nachkommen verbreitet oder hat der ne Generation übersprungen?

[CrushedIce]

Hallo Bengal,

wir haben auch ein termin bei der genetikerin am mittwoch weil bei mein schatz auch eine erbkrankheit vorliegt (HMSN typ 1a) und es 50:50 weiter vererbt wird... und wir werden sehen was uns die genetikerin sagt am Mittwoch.. da kann ich dir ja dann berichten..

[Jheliza]

Was ist denn HSMN typ 1a?

[noksukau]

ich wusste gar nicht das es sowas gibt

[Supernettesie]

Die Genetikerin führt ein Gespräch, wer welche krankheiten in der Familie hatte.

Also forscht innerhalb der Familie was es für Krankheiten alles gab.

Sie macht so einen Familienstammbaum.

Jeder Verwandte ist da wichtig!Egal wie weit entfernt er ist.

Vererbungen können ja Generationen weit gehen.

Bei uns hatten wir das auch, mein Bruder ist 1987 nach 4 wochen verstorben weil er vererbare Herzfehler hatte.

Meine Oma hatte auch irgendwas...Die Chancen standen auch 50:50 bei uns, aber Gott sei dank hat der Teufel bei uns nicht zugeschlagen.

Bitte denkt wirklich genau darüber nach, ümso mehr ihr wisst,umso besser könnt ihr helfen

Alles liebe und viel Glück für den Termin!

Lg Nancy

Und dann wird evtl. noch Blut abgenommen.

[CrushedIce]

@ Jeli

Hereditäre Motorische und Sensorische Neuropathie.

Es handelt sich bei der HMSN um eine vererbbare Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (die Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (die Empfindung) beeinflussen kann.

[Jheliza]

Oh, hört sich ja gruselig an...

[CrushedIce]

Neeee ist aber nix schlimmes.. also man ist da nich "ballaballa" oder so... keine sorge aber wir wollen halt auf nummer sicher gehen...

[Jheliza]

Naja, aber trotzdem. Is ja doch n "Risiko" sozusagen...und man hat ja da schon Angst;könnt ich mir vorstellen...

[B_Engal]

Na gut, dann geh ich da morgen einfach mal hin, und schau was die macht.

Nein es hat schon eine Generation übersprungen. Also mein Opa und mein Onkel hatten es, mein Neffe (sohn meiner Schwester) hat es zum Glück nicht.

Wie es sonst mit Krankheiten aussieht, weiß ich leider nicht, da ich väterlicher seits keinen Kontakt habe.

DANKE für eure Antworten

[B_Engal]

Also ich wollte nur kurz berichten wie es war.

Die Ärztin war total wirr, aber ok.

Wir haben erst mal alles an Infos erzählt die wir hatten, von meiner Seite her mit dem Muskelschwund war es leider nicht allzu viel was wir hatten, daher kommt meine Mum nächsten Monat wenn sie hier ist, selbst noch mal mit zu ihr, um ihr alle Infos zu geben.

Von der Seite meines Mannes hatten wir viele Infos dort ging es um Diabetis.

Die Frau hat sich dann einen Stammbaum aufgezeichnet, uns beiden Blut abgenommen und wir sollen in 2 Wochen noch mal kommen...

Also aktuell sind wir nicht weiter als vorher. Aber vielleicht wird das ja noch.

[Supernettesie]

das wird sich dann geben mit den Blutergebnissen

aber alles wie ich gesagt habe, noch war es halb so schlimm.

Schlimm ist nur wenn man gesagt bekommt das die Chancen 50:50 stehen und man noch weitere 2 wochen so in der luft hängt. Ich mochte dieses Gefühl damals nicht.

Ich hoffe für euch das beste!

lg

[CrushedIce]

Und was haben sie mit den Baby gemacht..? Haben sie gefragt ob sie irgendewelche Untersuchungen machen oder so?

[Jheliza]

Würd mich auch interessieren!

[CrushedIce]

Ja weil das wäre ja am wichtigsten... naja mal sehen was die bei uns morgen machen..