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Befund: Genmutation, bin ich da alleine?


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Geschrieben

Hallo,

wollte euch kurz einen kleinen Ausschnitt meiner jetzigen situation erzählen. Das muß jetzt raus....

Nach der fehlgeburt, und dem hin&her wegen Pille ja oder nein, war ich dann doch letztendlich wegen dem rezept der pille bei meinem fa.

Einige tage nach der untersuchung dort bekam ich den anruf vom fa (in meiner arbeit), schlechter pap-wert, Muttermund entzündet, Infektion,krebsvorstufe.

Total in panik von den mangelnden und - sorry - miesen infos meiner fa, war ich bei 2 weiteren ärzten, eine davon spezialistin in dem gebiet.

Diese hat alles komplett untersucht und gewebeproben entnommen (autsch).

Nachdem sie genauestens über alles nachgefragt hat was sonst sache ist, familienkrankheiten usw usw hat sie mich zum labor geschickt, wußte gar nicht so recht warum, aber dachte mir, das eh alles ok ist.

Gestern war ich wegen den ergebnissen bei meiner fa (in erster linie wegen dem gewebsproben), dort habe ich erfahren (nach dieser intensiven genet. / Blutuntersuchung) das ich eine blablabla-Genmutation habe, durch diese nehme ich bestimmte stoffe nicht auf und habe dadurch ein hohes risiko für fehlgeburten/unterversorgung beim kind....muß jetzt zur humangenetischen beratung. Müßte mir während der ss son zeug spritzen und doppelte Dosis folsäure, und niedrig dosiertes aspirin nehmen.

Naja, langsam vergeht mir auch echt der mut und die lust auf familie und so.... :(

Also dass ich ne genmutation habe und eine ss bei mir so kritisch ist, hätte ich nie nie nie gedacht.

Die Gewebe-proben waren zum glück "gut" also das sieht offensichtlich nicht so dramatisch aus. Und müßte in den nächsten monaten abheilen.

Wünsch euch allen viel Glück!

Amina

Geschrieben (bearbeitet)

liebe amina,

mensch das klingt ja wirklich nicht schön was du da schreibst. das tut mir wirklich leid würd dich! :( *drück*

ich hoffe, dass dir bei dieser humangenetischen beratung geholfen werden kann! ich meine, wenn du in behandlung bist und in guten händen bei einer ss, dann wird hoffentlich in zukunft alles glatt gehen! ich drücke dir jedenfalls ganz fest alle daumen und zehen ;)

du darfst auf jeden fall die hoffnung nicht aufgeben! ich glaube dir, dass du langsam nicht mehr kannst/willst aber morgen sieht die welt vielleicht schon wieder etwas anders aus. :confused:

Bearbeitet von Cassie
sig entfernt
Geschrieben

hast du die mthfr-mutation? (führt zu einem defekt im folsäure- und homocysteinstoffwechsel. die abkürzung mthfr steht für "methylentetrahydrofolatreduktase". ) wo die folsäureaufnahme gehemmt ist? ich musst mich da auch checken lassen, haben aber scheinbar viele frauen, wenn man dann erhöhte folsäure einnimmt, sollts kein problem sein. ist sonst auch kein problem, nur eben dann beim kinderwunsch. meine fa sagte mir, dass sei gar nichtmal so selten, nur bekämens die meisten gar nicht erst mit. und viele kriegen dennoch ganz gesunde normale kinder. sofern es eben diese mutation ist, aber klingt bisschen danach?

lg, m.

Geschrieben

Hallo,

yap, hab die befunde jetzt neben mir liegen, ich hab eine homozygothe - Mthfr mutation (677c>t).

faktor II und faktor V mutation habe ich alles nicht.

Ich habe keine ahnung was das für konsequenzen hat, irgendwie denke ich, wenn das nicht ohne spritzen und ähnliches geht also nicht a la natur, dann solls nicht sein?

Naja, in 2 wochen bin ich bei der beratung.

für meinen mann sind kinder das wichtigste im leben.....deswegen fühl ich mich grad ned so supa-dupa.

Mal sehen, was die mir dort raten bzw wie der stand der dinge ist.

Liebe Grüße!

Geschrieben
Hallo,

yap, hab die befunde jetzt neben mir liegen, ich hab eine homozygothe - Mthfr mutation (677c>t).

faktor II und faktor V mutation habe ich alles nicht.

Ich habe keine ahnung was das für konsequenzen hat, irgendwie denke ich, wenn das nicht ohne spritzen und ähnliches geht also nicht a la natur, dann solls nicht sein?

Naja, in 2 wochen bin ich bei der beratung.

für meinen mann sind kinder das wichtigste im leben.....deswegen fühl ich mich grad ned so supa-dupa.

Mal sehen, was die mir dort raten bzw wie der stand der dinge ist.

Liebe Grüße!

mir hat man gesagt, dass diese mutation (hatte ja bei Mina auch schon folsäureprophylaxe gemacht, die nicht geholfen hat, darum kamen sie darauf) einfach dazu führt, dass man erhöhte folsäure einnehmen soll (muss ich ja jetzt eh) keine ahnung wie das mit den spritzen und so weiter ist...versteh ich, ist die situation kagge...aber vielleicht sind die massnahmen ja gar nicht so schlimm. würd mich da erst erkundigen, bevor du du dir zuviele gedanken machst etc.(jaja haha leicht gesagt, schon klar;))

naja ich denk mit der natur kann man beim heutigen stand der medizin eh nicht mehr kommen (leider, zum glück, schwer zu sagen)

sei lieb gegrüsst, m.

Geschrieben (bearbeitet)

Ich habe auch eine Genmutation...Faktor V. Mir wurde damals auch erst riesen Panik gemacht und ich müsse dies spritzen und das und und und. War dann beim Gerinnungsspeziallisten und alles halb so wild...mein Blut wurde bis zur 30 Woche streng kontrolliert...eine kleine Blutabnahme alle 5 Wochen und das wars. ach dir nicht zu große Sorgen , geh mal zum Spezialisten und dann schau weiter. auch wenn du Heparin spritzen musst ist das mnoch kein Weltuntergang...da gibt es hier auch Mädels die das machen mussten und es ist alles gut gegangen.

wünsch dir alles gute!

Bearbeitet von Cassie
sig entfernt
Geschrieben (bearbeitet)

Mensch Amina,

es hört wohl nicht auf was!

Aber wenn du keine Faktor V Mutation hast ist das schon mal total gut. Das ist eine Neigung zur Thrombose, ist bei mir auch untersucht und ausgeschlossen worden. UND: Schwanger kannst du ja werden. UND: Alles ist dann zu behandeln, dass auch ihr einen kleinen süßen Drops bekommen werdet. Nicht den Kopf in den Sand stecken. Glaube daran, dass tue ich auch, ganz fest!!!

Bearbeitet von Cassie
sig entfernt
Geschrieben

Danke für eure lieben Antworten Mädels!

Das wird schon alles irgendwie werden.....hab das alles meinem Mann gestern gesagt, hatte bischen angst davor. Aber das leben geht doch eh immer irgendwie weiter.

Liebe Grüße!

  • 3 Wochen später...
Geschrieben

Hallo,

ich war ja am samstag bei der human genetischen beratung.....und diese ärztin war echt der hammer!

Ich war lediglich wegen der mthfr mutation da, damit sie mich wegen der nächsten ssw berät....und sie meinte gleich, Genetische Untersuchung bei mir und meinem mann, es gäbe ein erhötes risiko bla bla bla!! Panik-mache vom feinsten. Unsere familien sind südländisch und nun mal kinderreich.

Mein Mann hat 7 geschwister und die wiederrum haben jeweils 4 kinder, eines der insgesamt 28 kinder ist mongoloid.

Außerdem hatte eine der schwestern meines mannes leider probleme bei der ssw & geburt, das kind hatte zuwenig sauerstoff, und ist leider deswegen behindert.

Ich denke bei einer so großen familie ist es schon allein prozentual alles möglich, wisst ihr wie ich meine? Das heist doch nicht gleich dass ein genetischer defekt da ist, oder?

Ich habe jetzt blut abnehmen lassen, und laß mich genetisch checken und die schilddrüse durchchecken. In 2 Wochen habe ich dann die ergebnisse.

Mein Mann läßt sich nun auch genetisch durchchecken, wenn auch nur mir zu liebe, hab ehrlich gesagt ein bischen angst vor bösen überraschungen....

Bitte nix schlechtes mehr.

Ab jetz soll ich täglich 5 mg folsäure nehmen (sie meinte eigentlich zeitlebens), obwohl ich erst im Herbst wieder üben will. Bei einer ssw soll ich täglich zusätzlich ASS100 nehmen, niedrig dosiertes Aspirin.

Soviel dazu.

Liebe Grüße & alles gute!

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