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Vererbbare Krankheiten

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Flocke1983
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Hallihallo!

Ich wünsche mir wie fast alle hier sehnlichst ein Baby und habe auch schon den perfekten Partner dazu gefunden.

Wir haben folgendes Problem:

Ich habe einen Gendefekt, der sich "Usher-Syndrom" nennt. Das bedeutet, dass ich eine angeborene Schwerhörigkeit habe und meine Augen sich im Laufe meines Lebens arg verschlechtern KÖNNTEN... Ich werde mich in ca. 2 Wochen in einem humangenetischen Institut beraten lassen, ob diese Krankheit auf mein Baby übertragbar ist usw. Bin allerdings schon sehr hibbelig und würd mich freuen, wenn ich hier schon vorab mal Mut, Ratschläge oder einfach ähnliche Erfahrungen mitnehmen könnte :)

Viele liebe Grüße

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Hallo,

weißt du denn schon, wie groß die Chance ist, dass sich der Defekt vererbt, oder erfährst du das erst bei diesem Termin?

Mein Mann und ich sind auch vorbelastet. Er hat Zöliakie (Glutenunverträglichkeit, das heißt eine strikte Diät ein Leben lang), ich eine Thromboseneigung und einen Herzklappenfehler (was zu einer Thrombose im Herzen geführt hat, an der ich leicht hätte sterben können). Aber wir dachten uns, selbst wenn unser Krümel Pech hat und alles erbt, könnte sie immer noch ein ziemlich normales Leben führen.

Bis jetzt sieht es aber gut aus. Ihr Herzwurde untersucht und ist gesund, und wir führen langsam Gluten in ihre Ernährung ein, sie scheint es ohne Probleme zu vertragen. Ob sie wirklich gesund ist, kann aber erst eine Biopsie des Dünndarms zeigen, nachdem sie eine ganze Weile Gluten bekommen hat. Und ob sie die Thrombophilie hat, spielt erst in der Pubertät eine Rolle, vorher kann nichts passieren. Also unsere Erfahrungen sollen euch Mut machen. Unsere Maus scheint Glück gehabt zu haben, sie entwickelt sich prächtig (heute wird sie 9 Monate alt).

Ich drücke euch die Daumen für den Termin in zwei Wochen!! :D

LG,

Melanie

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Hallo Melanie!

Vielen Dank für deine liebe Antwort!

Du hast mir schon viel Mut gemacht, euch ist die Entscheidung sicher auch nicht leicht gefallen. Herzlichen Glückwunsch zu eurem kleinen Sonnenschein und ich wünsche euch von ganzem Herzen, dass sie gesund und munter bleibt - und ihr natürlich auch :)

Weißt du denn, wie bei eurer Maus die Chancen stehen, ganz gesund zu sein, bzw. zu bleiben? Oder habt ihr euch vor der Schwangerschaft gar nicht durch Tests oder Untersuchungen ver(un)sichern lassen?

Also, diese Genkrankheit ist leider noch sehr wenig erforscht und deshalb ist es nicht leicht, sich darüber zu informieren, bzw. Informationen als glaub- oder unglaubwürdig einzuschätzen. Also auf einer Internetseite habe ich gelesen, dass es bei Betroffenen, die die Krankheit selbst haben, eher sogar unwahrscheinlich ist, dass die nachfolgende Generation sie auch bekommt. Es hängt viel von dem Partner ab, ob er das entsprechende Gen evtl. auch in sich trägt (aber die Krankheit bei ihm nicht ausbricht und deswegen nicht bekannt ist).

Danke für's Daumendrücken, kann's gebrauchen!!

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Hallo Flocke,

das Risiko die Zöliakie zu erben lag bei ca. 10 Prozent, Jungs sind häufiger betroffen als Mädchen. Ihre Chancen stehen ganz gut.

Wie es mit der Thrombophilie aussieht, weiß ich nicht, aber es ist auch eine Genmutation, also potentiell vererbbar. Aber die wäre notfalls mit Medikamenten sehr gut in den Griff zu kriegen. Ich wusste nichts davon, bis ich 25 war, vorher habe ich ganz normal gelebt. Deswegen denke ich, wenn sie es hat, wäre es auch nicht so schlimm. In der SS musste ich halt besondere Vorsorge treffen, und durch die Medies bestand ein erhöhtes FG Risiko, aber es ist ja alles gut gegangen.

Soooo schwerwiegend fand ich unsere Belastung nicht, deswegen haben wir uns nicht beraten lassen. Mein Mann kauft sein Essen im Reformhaus, und ich bin mit Medikamenten sehr gut eingestellt, selbst im schlimmsten Fall hätte unsere Tochter mit beiden Belastungen relativ normal leben können.

Wessen Idee war denn die Beratung, deine oder die deines Partners? Was sagt er dazu, dass sich das Syndrom vererben könnte, spielt es eine Rolle für den Kiwu? Ich verstehe deine Angst sehr gut, du möchtest natürlich ein ganz gesundes Baby, du möchtest es nicht belasten. Ich kam mir zeitweise auch selbstsüchtig vor, weil ich mir ein Baby wünschte. Was, wenn sie im schlimmsten Fall alle unsere Krankheiten erbt, wird sie uns später Vorwürfe machen, dass wir ihr das angetan haben? Wir haben uns die Entscheidung sicher nicht leicht gemacht. Aber wir kamen für unseren Fall dann doch zu dem Schluss, dass sie selbst im schlimmsten Fall gut damit leben könnte. Allerdings hatte ich schon ziemliche Angst davor, dass sie einen noch schlimmeren Herzfehler haben könnte als ich. Aber das wurde schon untersucht, ihr Herz ist gesund.

Wie empfandest du deine Kindheit, wie geht es dir heute mit diesem Syndrom? Kann man mit Therapien helfen, wenn es möglichst früh entdeckt wird? Euer Krümel würde dann ja ganz besonders gründlich untersucht.

Das Warten in den nächsten 2 Wochen wird sicher schwierig, die Zeit scheint in solchen Fällen stillzustehen. Aber das Stöbern und schreiben hier im Forum wird dir sicher helfen. Hier wirst du immer verständnissvolle Zuhörer finden. :D

LG,

Melanie

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Du hast mir all das von der Seele geschrieben, was mir auch so oft durch den Kopf geht: Was ist, wenn...???

Also, meine Krankheit ist sehr kompliziert.

Wie gesagt, ich bin von Geburt an schwerhörig, trage seit meinem 3. Lebensjahr Hörgeräte und komme mit dieser Situation sehr gut klar. Mein Hörvermögen wird sich im Verlauf der Krankheit ganz sicher nicht verändern und das ist schon mal positiv. Meine Eltern haben es mir zum Glück ermöglicht, einen "normalen" Kindergarten, sowie "normale" Schulen zu besuchen und zuletzt habe ich auch ein ganz gutes Abitur an einem guten Gymnasium gemacht.

Das, was mich an der Krankheit sehr belastet, ist die drohende Sehbehinderung. Im Verlauf der Krankheit verändert sich das Gesichtsfeld, so dass man schlimmstenfalls erblindet, bzw. nur noch sehr wenig sieht. Hinzu kommt Nachtblindheit, die aber nicht allzu dramatisch ist. Der Verlauf der Krankheit, die laut Studien sehr selten ist, ist immer verschieden und kann nicht vorhergesagt werden. Es gibt Patienten, die mit 6 fast blind sind, es gibt aber auch einen fast 80jährigen, der noch relativ gut sieht.

Ich habe von der Krankheit erfahren (und meine Eltern auch), als ich 12 Jahre alt war. Zunächst hat sie mich nicht belastet, doch seit etwa 4 Jahren leide ich sehr darunter, weil meine Zukunftsplanung ständig mit diesen negativen Gedanken verbunden ist.

Das schlimme ist, dass ich nichts tun kann, was den Krankheitverlauf beeinflussen kann. Ich nehme Tabletten für eine gute Durchblutung und Sauerstoffversorgung der Augen, mehr kann ich nicht tun, außer gesund zu leben (nicht rauchen, weil das die Sauerstoffversorgung hemmt u.ä.). Es ist ganz wichtig, dass man psychisch gesund bleibt, weil eine gesunde Psyche für einen Krankheitsverlauf ja bekanntlich immer förderlich ist... Mir wäre lieber, ich könnte irgendeine Therapie machen, Medikamente nehmen oder sonstiges... Aber das gibts nicht!

Das ist eine ungeheure Belastung, der ich mein Kind nicht aussetzen will!!

Ich finds super, dass ihr euch nicht habt entmutigen lassen - und euer gesundes Mädchen, das übrigens zuckersüß aussieht, ist der lebendige Beweis dafür, dass man nicht alles schwarz sehen darf und man die Hoffnung nicht aufgeben sollte...!

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Hallo,

na du bist aber auch eine ganz liebe, danke für die tollen Komplimente für unsere Maus! :D

Ja, ich denke, mit einer Schwerhörigkeit oder sogar Taubheit kann man recht gut leben. Aber vor einer Erblindung hätte ich auch eine Riesenangst. Ich stelle es mir das so schrecklich vor, sich zu verlaufen, wenn man dann nicht alleine wieder an einen vertrauten Ort findet. Und womöglich ist es eine ganz verlassene Gegend und niemand kan einem helfen. Ich habe ja so schon einen so miesen Orientierungssinn. :o Achja, hab ich noch vergessen, ich hab ein Glaukom und muss Augentropfen nehmen, damit der Sehnerv nicht geschädigt wird. Sonst würde ich auch langsam erblinden. Aber mit den Tropfen habe ich ja alles im Griff.

Ich wünsche dir von ganzem Herzen, dass die Beratung ergibt, dass ihr nur ein kleines Vererbungsrisiko habt, und dass du dann eine unbeschwerte SS erleben darfst. Meine war super, wie aus dem Bilderbuch :D

Und natürlich wünsche ich dir auch, dass sich deine Sehkraft nicht verschlechtert. Du willst ja noch eure Enkel sehen! ;)

LG,

Melanie

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